Combinatietest

De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij de zwangere;
  • een echo om de nekplooi van het kind te meten.

Het uitvoeren van de nekplooimeting is aan verschillende voorwaarden verbonden, zoals opleidingseisen voor de echoscopist, eisen aan de werkomgeving en de apparatuur. De voorwaarden en kwaliteitseisen en overzicht van toegang en vergoedingen vindt u op de website van het RIVM.

Overgang Star-SHL en digitale labworkflow
In oktober en november 2017 zullen alle regio’s in Nederland overgaan op de digitale labworkflow via Star-SHL. Dit vanwege de grote teruggang in het aantal combinatietesten na de introductie van de NIPT.

  • 23 oktober 2017 = RC VUMC, RC ZON; 
  • 6 november 2017 = SPSAO, SPSRU, RC NZH;
  • 13 november 2017 = SPN en SPSNN.

Op 6 november a.s. gaat de SPSRU-regio tevens over op centralisatie van de NT-metingen voor de combinatietest in het WKZ Geboortezorg. 
Op 18 oktober jl. hebben alle organisaties met een counselingcontract praktische informatie ontvangen over de reorganisatie.
De gestuurde informatie kunt u hier lezen.
Relevante documenten en instructies zijn bij downloads onderaan de paginaweergegeven.

13-weken echo
Vanuit het ministerie van VWS heeft ons het volgende bericht bereikt.
“Op 22 december 2016 ontving u het Gezondheidsraad advies over prenatale screening (29323-107). In de procedurevergadering van 5 april jl. is dit advies tot controversieel onderwerp verklaard. Daarom zal in afwijking van wat de minister u eerder toezegde de beleidsreactie op het advies daarom niet in april 2017 naar de Tweede Kamer worden gestuurd. Deze beleidsreactie is aan het volgende kabinet.”

Naam screening op downsyndroom wijzigt
De huidige naam van het landelijk programma ‘screening op downsyndroom’ dekt niet de inhoud. Zwangeren krijgen namelijk ook informatie over trisomie 13 en 18. Het RIVM-CvB heeft besloten bij de introductie van de TRIDENT-2 per 1 april 2017 de naam te wijzigen. De nieuwe naam luidt: prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom.

NT-meting naast NIPT
Het is de taak van de counselor en de echoscopist om aan de zwangere uit te leggen dat, als zij kiest voor de NIPT, het verrichten van een NT-meting geen toegevoegde waarde heeft in het kader van prenatale screening. Informatie hierover is gegeven tijdens de scholing voor de NIPT in maart jl. Een NT-meting zonder combinatietest in het kader van screening op verzoek van de zwangere is in strijd met de Wet op Bevolkingsonderzoek. De NT-meting is niet geschikt als screeningsinstrument voor aangeboren afwijkingen. Contractanten van de SPSRU mogen hier niet aan meewerken. Als blijkt dat ze dit toch doen, kunnen ze hun kwaliteitsovereenkomst kwijt raken

Medische indicatie voor counseling
De combinatietest voor prenatale screening op downsyndroom is niet geschikt voor alle zwangeren. Zwangeren met een (familiaire) voorgeschiedenis van foetussen of kinderen met aangeboren afwijkingen of een chromosoomafwijking, en ouderparen waarbij één van beide drager is van een chromosoom- of genetische afwijking, hebben een medische indicatie voor counseling in een PND-(satelliet)centrum. Zij komen vaak direct in aanmerking voor vervolgonderzoek. In een PND-centrum wordt samen met de zwangere het meest passende aanbod bepaald.Tevens is het mogelijk dat een combinatietest om medische redenen niet uitgevoerd kan worden. Dit is bijvoorbeeld het geval bij een zwangere met een drieling. Deze vrouwen dienen, indien zij dit wensen, rechtstreeks verwezen te worden naar een PND-centrum voor counseling. Bij twijfel over een medische indicatie kunt u contact opnemen met het PND-centrum.

Zwangerschapsduur/CRL bij de combinatietest
Conform landelijk beleid hanteert de Star-SHL de grenzen van de zwangerschapsduur waarop de biochemische bepalingen fß HCG en PAPP-A bepaald dienen te worden, op 9.0 wk en 14.1 wk. Het is de verantwoordelijkheid van de aanvrager dat de bloedafname plaatsvindt binnen deze grenzen.

Procedure na verhoogde kans uit de Combinatietest
Landelijk is afgesproken dat alle vrouwen met een verhoogde kans uitslag in principe verwezen dienen te worden naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor aanvullende informatie over vervolgstappen : NIPT, vlokkentest of amniocentese en/of GUO.

Kansbepaling bij mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen
De  kansbepaling voor tweelingzwangerschappen is complex. De berekening van de kans per foetus is te verkiezen boven de kans per zwangerschap. Het toevoegen van de biochemische parameters verlaagt het percentage 'hoog risico' uitslagen in belangrijke mate. Alle beschikbare parameters dienen dus, indien beschikbaar, gebruikt te worden bij de tweelingkansbepaling.

Sensitiviteit van de combinatietest (WBO aanvraag 2013)
Uitgaande van 5% foutpositieve testuitslagen en een afkapgrens van 1 op 200 is het detectiepercentage 83-95% [Tabor; Engels et al. 2011].
De positief voorspellende waarde van de test is 1 op 16 . Bij circa 15% van de zwangeren met een verhoogde kans duidt de verhoogde kans (ook) op trisomie 13, 18 of op een andere zeldzamere chromosomale afwijking.

Vanishing Twin en kansberekening op aneuploidie
Bij een vanishing twin is sprake van een tweelingzwangerschap, waarbij 1 van de tweeling intra-uterien overlijdt.
Eén van de serumparameters die worden gebruikt voor de kansberekening op downsyndroom, trisomie 18 en trisomie 13 kan nog enige tijd verhoogd zijn ten gevolge zoals bij twee foetussen. Het moment van het overlijden van de foetus ten opzichte van het moment van bloedafname bij de zwangere is bij de kansberekening van belang.
Ten tijde van de bloedafname kan 1 van de in onderstaande situaties van toepassing zijn. Beide situaties kennen een eigen handelswijze ten behoeve van de kansberekening:

Situatie A: Er is sprake van een lege vruchtzak > Handelswijze : Behandelen als éénlingzwangerschap
Situatie B: Er is sprake van een vanishing twin (geen hartactie, meetbare CRL) > Handelswijze: Behandelen als eenlingzwangerschap, PAPP-A niet meenemen in de berekening

Downloads
Stroomschema CT 171010.pdf
Handout Hulplijnen CT 171017.pdf
Notitie Procedure CommP onmogelijk Regio Utrecht 171011.pdf
Verwijskaart combinatietest 171018.pdf
HandoutDigitaleLabCT171011.pdf
Werkafspraken Star-SHL labworkflow combinatietest def versie 1-10-2017 (zonder bloedafname) Vragen bijlage 4.pdf
Notitie Transitieperiode Regio SPSRU DEF.pdf
Kansberekening Vanishing Twin met LC(PDF - 216 kB)
Protocol Kwaliteitbeoordeling Foetale Nekmeting(PDF - 350 kB)