COMBINATIETEST

De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:
Het uitvoeren van de nekplooimeting is aan verschillende voorwaarden verbonden, zoals opleidingseisen voor de echoscopist, eisen aan de werkomgeving en de apparatuur.

Meer informatie vindt u op de website van het RIVM ►.

OVERGANG STAR-SHL EN DIGITALE WORKFLOW

Eind 2017 zijn alle regio’s in Nederland voor de combinatietest overgaan op de digitale labworkflow via  Peridos. Het enige laboratorium voor risicoberekening is nu Star-SHL in Rotterdam. Dit vanwege de grote teruggang in het aantal combinatietesten na de introductie van de NIPT.

Op 6 november 2017 is  de SPSRU-regio tevens overgegaan op centralisatie van de NT-metingen voor de combinatietest in het WKZ Geboortecentrum. Counselors dienen zwangeren voor verwijzing naar het WKZ een ingevulde verwijskaart combinatietest mee te geven, deze kunt u hier ▼ downloaden. Bloed voor de combinatietest wordt alleen in het WKZ afgenomen.

In enkele situaties, bijvoorbeeld bij zwangeren zonder BSN, is communicatie via Peridos niet mogelijk. De te volgen procedure wordt in een aparte notitie beschreven, deze kunt u hier ▼ downloaden.


De handout hulplijnen Combinatietest geeft een overzicht van de organisaties tot wie u zich met vragen over de labworkflow kunt wenden.

 

Meer informatie vindt u op www.peridos.nl ►.

ZWANGERSCHAPSDUUR/CRL BIJ DE COMBINATIETEST

Conform landelijk beleid hanteert de Star-SHL de grenzen van de zwangerschapsduur waarop de biochemische bepalingen fß HCG en PAPP-A bepaald dienen te worden, op 9.0 wk en 14.1 wk. Het is de verantwoordelijkheid van de aanvrager dat de bloedafname plaatsvindt binnen deze grenzen.

PROCEDURE NA VERHOOGDE KANS UIT DE COMBINATIETEST

Landelijk is afgesproken dat alle vrouwen met een verhoogde kans uitslag in principe verwezen dienen te worden naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor aanvullende informatie over vervolgstappen: NIPT, vlokkentest of amniocentese en/of GUO.

NT-METING NAAST NIPT

Het is de taak van de counselor en de echoscopist om aan de zwangere uit te leggen dat, als zij kiest voor de NIPT, het verrichten van een NT-meting geen toegevoegde waarde heeft in het kader van prenatale screening. Een NT-meting zonder combinatietest in het kader van screening op verzoek van de zwangere is in strijd met de Wet op Bevolkingsonderzoek. De NT-meting is niet geschikt als screeningsinstrument voor aangeboren afwijkingen.

MEDISCHE INDICATIE VOOR COUNSELING

De combinatietest voor prenatale screening op downsyndroom is niet geschikt voor alle zwangeren. Zwangeren met een (familiaire) voorgeschiedenis van foetussen of kinderen met aangeboren afwijkingen of een chromosoomafwijking, en ouderparen waarbij één van beide drager is van een chromosoom- of genetische afwijking, hebben een medische indicatie voor counseling in een PND-(satelliet)centrum. Zij komen vaak direct in aanmerking voor vervolgonderzoek. In een PND-centrum wordt samen met de zwangere het meest passende aanbod bepaald. Tevens is het mogelijk dat een combinatietest om medische redenen niet uitgevoerd kan worden. Dit is bijvoorbeeld het geval bij een zwangere met een drieling. Deze vrouwen dienen, indien zij dit wensen, rechtstreeks verwezen te worden naar een PND-centrum voor counseling. Bij twijfel over een medische indicatie kunt u contact opnemen met het PND-centrum.
 

KANSBEPALING BIJ MONO- EN DICHORIALE TWEELINGZWANGERSCHAPPEN

De  kansbepaling voor tweelingzwangerschappen is complex. De berekening van de kans per foetus is te verkiezen boven de kans per zwangerschap. Het toevoegen van de biochemische parameters verlaagt het percentage ‘hoog risico’ uitslagen in belangrijke mate. Alle beschikbare parameters dienen dus, indien beschikbaar, gebruikt te worden bij de tweelingkansbepaling.

 
VANISHING TWIN EN KANSBEREKENING OP ANEUPLOIDIE

Bij een vanishing twin is sprake van een tweelingzwangerschap, waarbij 1 van de tweeling intra-uterien overlijdt.
Eén van de serumparameters die worden gebruikt voor de kansberekening op downsyndroom, trisomie 18 en trisomie 13 kan nog enige tijd verhoogd zijn ten gevolge zoals bij twee foetussen. Het moment van het overlijden van de foetus ten opzichte van het moment van bloedafname bij de zwangere is bij de kansberekening van belang.
Ten tijde van de bloedafname kan één van de in onderstaande situaties van toepassing zijn. Beide situaties kennen een eigen handelswijze ten behoeve van de kansberekening:

SENSITIVITEIT VAN DE COMBINATIETEST (WBO AANVRAAG 2013)

Uitgaande van 5% foutpositieve testuitslagen en een afkapgrens van 1 op 200 is het detectiepercentage 83-95% [Tabor; Engels et al. 2011]. De positief voorspellende waarde van de test is 1 op 16 . Bij circa 15% van de zwangeren met een verhoogde kans duidt de verhoogde kans (ook) op trisomie 13, 18 of op een andere zeldzamere chromosomale afwijking.