De NIPT (niet-invasieve prenatale test ) is een onderzoek tijdens de zwangerschap naar down-, edwards- en patausyndroom. Sinds 1 april 2023 valt de NIPT binnen het reguliere aanbod van prenatale screening en kunnen alle zwangeren hier (kosteloos) voor kiezen. In de huidige situatie hebben zwangeren de keuze voor de NIPT met of de NIPT zonder nevenbevindingen.
Door het recente besluit (oktober 2023) van de minister vervalt deze laatste keuze. Dit betekent dat kinderen van zwangeren die kiezen voor de NIPT, straks ook onderzocht worden op structurele chromosoomafwijkingen (SA’s). SA’s kunnen leiden tot bijvoorbeeld een verstandelijke beperking en/of lichamelijke afwijking bij het kind.
Bepaalde nevenbevindingen die bijna nooit worden aangetroffen bij het kind (de RAT’s), worden in de toekomst niet meer gemeld.
Heel soms kan er ook een aanwijzing zijn voor een kanker bij de moeder (de CAP’s). Dat is een nevenbevinding die de zwangere straks, net als nu, altijd te horen krijgt.
Overigens kan pas na vervolgonderzoek met zekerheid worden vastgesteld of het om een ernstige chromosoomafwijking gaat.
Het RIVM krijgt de opdracht van de minister om het besluit door te voeren en onder andere de voorlichting, kwaliteitseisen, counseling, informatiematerialen en ICT aan te passen. Dit gebeurt zoals gebruikelijk in nauwe samenwerking met betrokken partners en beroepsgroepen. Naar verwachting duurt het 1 tot 1,5 jaar tot de verandering ingaat.
De labworkflow voor de NIPT verloopt via het bronsysteem en Peridos. Vanaf 1 april 2023 voeren de laboratoria in Amsterdam (VUmc), in Rotterdam (Erasmus MC) en in Maastricht (MUMC) de NIPT uit voor heel Nederland. Voor de regio van de SPSRU is dat het MUMC.
Let er op dat als een counselor bij verschillende praktijken werkt en een NIPT aanvraagt via Peridos, hij/zij bij het inloggen de juiste praktijk selecteert. Deze praktijk zal namelijk de uitslag van NIPT krijgen. Wordt de verkeerde praktijk geselecteerd, dan leidt dit tot een datalek, aangezien de NIPT-uitslag kan worden ingezien door iemand die hiervoor niet is gerechtigd.
labworkflow
Regelmatig komen bij de SPSRU vragen over de labworkflow NIPT binnen waarvan de antwoorden te vinden zijn bij veelgestelde vragen over NIPT op de website van het RIVM, of bij de routering vragen over NIPT op de website van Peridos. Deze websites worden regelmatig geactualiseerd.
Zorgverlener
Bent u zorgverlener in de SPSRU-regio, laat een uitslag van de NIPT lang op zich wachten en weet u zeker dat bij de zwangere bloed is geprikt? Neem dan contact op met het laboratorium klinische genetica van het MUMC.
Helpdesk Peridos
De helpdesk van Peridos is alleen per e-mail te bereiken. Zij zullen op werkdagen zo spoedig mogelijk contact met u opnemen.
Bloedafnameorganisaties (BAO's)
De NIPT bloedafnameorganisaties voeren sinds 1 april 2023, opnieuw of voor het eerst, de bloedafname uit voor de NIPT. Tijdens online informatiebijeenkomsten hebben medewerkers van bloedafnameorganisaties praktische informatie ontvangen.